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Si può 'adottare una genetista'. E' questo il titolo della raccolta fondi lanciata da Aibws, l'associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann. Si può fare una donazione che andrà a sostenere il lavoro di Elisabetta Prada, che si occupa di genetica clinica presso il Policlinico di Milano. Tra i suoi compiti c'è quello di diagnosticare la Bws, una sindrome di iperaccrescimento infantile che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. Presenta numerosi sintomi: i più ricorrenti sono macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e soprattutto un accresciuto rischio oncologico, in particolare il tumore di Wilms (ai reni) e l'epatoblastoma. Per questo motivo, è decisivo diagnosticare tempestivamente la Bws.

Il ruolo di Elisabetta. Ha 32 anni, si è laureata a Milano e da un anno lavora alla clinica pediatrica De Marchi, all'interno del Policlinico, sostenuta da Aibws. "Mi occupo sia della diagnosi che dell'assistenza - spiega -. Una volta che abbiamo riscontrato i sintomi della Bws, continuiamo a seguire il bambino con una serie di controlli periodici contro il cancro e, se è il caso, collaboriamo con altri centri come il San Raffaele o il San Paolo di Milano che sono specializzati sull'ortopedia e sulla macroglossia". Elisabetta diventa così un punto di riferimento delle famiglie: "Sì, sento di esserlo. Inizialmente, è inevitabile, sono per loro quella che ha dato una brutta notizia. Poi col tempo apprezzano che io fossi presente in un momento difficile e l'abbia condiviso con loro". Com'è il rapporto con i genitori? "Importantissimo. Inizialmente le loro domande sulla Bws sono tante e non è facile capire. Poi la fiducia cresce". Nel suo primo anno si è occupata di 30 bambini con Bws, più altri 8 con nuove diagnosi. Il ruolo di Elisabetta è importante anche per la ricerca: "La continua assistenza dei bambini permette di conoscere sempre più aspetti della loro condizione e di approfondirli con studi multidisciplinari o con la collaborazione di più centri".

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